méthode de Shomron
Une alternative israélienne à l’amniocentèse pour détecter des milliers de mutations
Un test mis au point par un scientifique de l’université de Tel Aviv fournit des informations détaillées sur les fœtus sans les risques pour la santé associés à l’amniocentèse.

Des scientifiques israéliens ont procédé à des essais sur une nouvelle méthode de dépistage des fœtus et affirment qu’elle pourrait fournir toutes les informations obtenues par une amniocentèse mais sans les risques posés par cette dernière.
Le professeur Noam Shomron, de l’université de Tel Aviv, a expliqué au Times of Israel que sa méthode consistait à prélever un échantillon de sang ordinaire plutôt que d’utiliser la pratique de l’amniocentèse, qui consiste à extraire le liquide amniotique à l’aide d’une aiguille et qui comporte un risque de fausse couche.
Selon lui, la nouvelle technique peut être réalisée quatre semaines plus tôt que l’amniocentèse – à 10 semaines au lieu des 14 semaines habituelles – et fournit autant d’informations sur les risques de divers syndromes, maladies et troubles.
« Nous pouvons dépister des milliers de mutations, chacune d’entre elles pouvant conduire à des maladies génétiques », a-t-il déclaré, citant notamment la maladie de Gaucher et la mucoviscidose.
Cette méthode permet également de détecter des mutations moins courantes, comme celles plus fréquentes dans certains groupes démographiques, dont la maladie de Tay Sachs, plus répandue chez les Juifs ashkénazes.
Le professeur Shomron, qui dirige le laboratoire de génomique fonctionnelle de l’université de Tel Aviv, a publié la méthode dans une revue à comité de lecture et est en phase de développement de la technologie via une startup, IdentifAI Genetics, qu’il dirige avec ses collègues Tom Rabinowitz et Oren Tadmor. Le nouveau processus de dépistage est en cours de test sur des dizaines de femmes israéliennes. Ces tests semblent corroborer les résultats obtenus par amniocentèse. Shomron espère que la méthode sera approuvée par les autorités compétentes et qu’il sera disponible d’ici la fin de l’année 2023.
Une fois que la méthode aura été perfectionnée sur les embryons, elle pourrait être adaptée au dépistage chez les enfants et les adultes de toute une série de maladies qui se manifestent par une anomalie de l’ADN, comme les cancers, selon Shomron.
